सिस्टीक फिब्रोसिस अर्थात् विभिन्न वंशानुगत गुणहरूका कारण जन्मजात लाग्ने एक जटिल प्रकारको रोग।
अस्ट्रेलियामा करिब ३५०० मानिसहरू यस रोगबाट ग्रसित भएको बताइन्छ।
तीनै ३५०० मानिस मध्ये जेस रू गोसा पनि एक हुन्।
“म जन्मिएपछि गरिएको एक जाँचका क्रममा मलाई सिस्टीक फ्रिब्रोसिस भएको पाइयो, मेरो परिवारमा यस्तो रोग पत्ता लाग्ने म नै पहिलो हु,” रूगोसाले आफ्नो स्वास्थ्य जटिलताका बारेमा बताइन्।
न्यु साउथ वेल्सको सेन्ट्रल कोस्टमा आकस्मिक सेवाका लागि टेलिफोन अपरेटरका रूपमा कार्यरत रूगोसाले आफू जन्मँदा मानिसहरूले ६ वर्ष पनि नकट्ने भविष्य वाणी गरेको अहिले स्मरण गर्छिन्।
रूगोसा हाल २८ बर्सकी भइन्, र उनी आफूमा भएको स्वास्थ्य जटिलता आफ्ना सन्तानमा सरेको देख्न चाहन्नन्। त्यसैले पनि उनले आफ्नो पति जेम्सलाई पनि जेनेटीक जाँच गर्न लगाइन्।
र पतिको जाँच पछि रोग वहन गर्ने सम्भावना नपाइएपछि उनी ५ महिनाको छोराको आमा बनेर सुखमय जिन्दगी कटाइरहेकी छन्।
A Phase II clinical trial of a drug to treat cystic fibrosis has yielded positive results. (AAP) Source: AAP
जसका कारण मानिसलाई जीवनभर स्वास्थ्य सेवा लिन बाध्य बनाउँछ, आयु छोटो बनाउँछन्।
यो रोग भएका मानिसहरूको औसत आयु अस्ट्रेलियामा ५४ वर्ष छ।
यो रोग गर्भाधानका बेला नयाँ जन्मने बच्चामा सर्नका लागि भने आमा बाबु दुवै जनामा वंशानुगत रूपमा रोग बोक्न सक्ने क्षमता हुनु पर्दछ।
यस्तो अवस्थामा जन्मने प्रत्येक चार शिशु मध्ये एकमा सिस्टीक फ्रिब्रोसिस हुने सम्भावना रहन्छ।
सामान्य रूपमा रयाल् वा रगत जाँचबाट यसका बारेमा पत्ता लाग्ने भए पनि, पछिल्लो समय भएको एक अध्ययनले वर्तमान जाँच प्रणाली ९०% मात्र सही भएको पत्ता लगाएको छ।
अस्ट्रेलियाको राष्ट्रिय अनुसन्धान केन्द्रमा उक्त अध्ययनको सह नेतृत्व गरिरहेकी लेटीसा सुङ्ग क्वीन्सल्यान्डमा गरिएको अध्ययनका क्रममा केही अन्तर पाइएको बताउँछिन्।
“विशेष गरी पूर्वी एसियाली पुष्ठभुमीका मानिसहरूमा राेग पहिचानमा १०% अन्तर रहेको पाइएको छ,” उनले भनिन्।
उक्त अध्ययनलाई प्याथालोजि क्वीन्सल्यान्ड अस्ट्रेलियाको जिन जाँच गर्ने जेनेप्याथले साथ दिएको छ।
रिपोर्ट सुन्नुहोस्
किन 'सिस्टीक फाइब्रोसिस' रोगको पहिचान प्रक्रियालाई जातिवादसँग जोडिन्छ?
07:39
जेनेपाथ नामक जिन सम्बन्धी अध्ययन गर्ने संस्थाका प्रमुख ग्लेन बेनेट भने अहिलेको जाँच प्रणाली नै भेदभावपूर्ण रहेका र जातीय भएको तर्क गर्छन्।
उनका अनुसार सम्पूर्ण अस्ट्रेलियालीहरूलाई उपयुक्त हुने गरी जाँच नीति बनाउनु पर्दछ।
उनले जाँचमा संलग्न अधिकारीहरूलाई आफ्नो सुझावलाई परिमार्जित गर्न पनि अनुरोध गरे।
“विशेष गरी ह्युमन जेनोमी सोसाइटी अफ अस्ट्रेलिया र रोयल कलेज अफ प्याथोलोजी अफ अस्ट्रेलियाले अहिले जाँच प्रणाली २१ औ शताब्दीमा बहु सांस्कृतिक अस्ट्रेलियालीहरूलाई उपयुक्त छ कि छैन भनेर हेर्नु जरुरी छ।”
प्रतिक्रियामा ह्मुन जेनेटीक सोसाइटी अफ अस्ट्रेलियाका मार्टिन डेलास्की भने रोग वहन गर्न सक्ने क्षमताका बारेमा जाँचले सम्पूर्ण अस्ट्रेलियालीहरूलाई समेट्ने गरी परिवर्तन भइरहेको प्रतिक्रिया दिन्छन्।
उनका अनुसार युरोपेली पुष्ठभुमीका मानिसहरूमा अनुबाशित रूपमा सिस्टीक फ्रिब्रोसिसको वहन गर्ने क्षमता बढी देखिन्छ।
त्यसैले पनि यस विषयलाई जातियता वा भेदभावपूर्ण भन्नुले अर्थ नराख्ने उनको भनाई छ।
तत्कालीन समयको परिस्थिति र उपलब्ध प्रविधिमा आधारित भएर निकै समय पहिले उक्त नीति बनेको पनि उनले बताए।
विज्ञहरू भने गर्भाधानको योजना बनाउँदा नै यसका बारेमा जाँच गर्नु उपयुक्त हुने बताउँछन्।
सिस्टीक फिब्रोसिस पाइएका ९४% नवजात शिशुका परिवारका सदस्यमा यस रोगको इतिहास रहेको पाइएको छ।
